為進一步規范和完善上海市新生兒遺傳代謝病篩查管理工作，依據《中共中央 國務院關于優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛生部令第64號）及《新生兒疾病篩查技術規范（2010年版）》（衛婦社發〔2010〕96號）等規定，結合上海市實際，修訂形成了《上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法》，并經2024年4月23日市衛生健康委第62次委務會審議通過，自2024年6月1日起實施。

第一條（目的及依據）

為規范新生兒遺傳代謝病篩查工作的管理，保證新生兒遺傳代謝病篩查工作質量，依據《中共中央 國務院關于優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛生部令第64號）及《新生兒疾病篩查技術規范（2010年版）》（衛婦社發〔2010〕96號）等規定，結合上海市實際，制定本辦法。


第二條（適用范圍）

對上海市出生的所有新生兒開展的新生兒遺傳代謝病篩查相關工作，適用本辦法。


第三條（篩查病種）

上海市新生兒遺傳代謝病篩查病種包括：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）、葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、甲基丙二酸血癥（MMA）、原發性肉堿缺乏癥（PCD）、希特林蛋白缺乏癥（NICCD）、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（MCADD）、丙酸血癥（PA）、異戊酸血癥（IVA）、戊二酸血癥-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、楓糖尿病（MSUD）、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（VLCADD）、瓜氨酸血癥Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血癥Ⅰ型（HCYⅠ）等15種。


第四條（職責分工）

市衛生健康委負責全市新生兒遺傳代謝病篩查、診治工作的組織和領導，遴選新生兒遺傳代謝病篩查中心（以下簡稱篩查中心），明確劃片范圍。

區衛生健康委按照屬地化管理原則，負責轄區內新生兒遺傳代謝病篩查工作的監督和管理，依據本辦法的各項管理和技術要求做好轄區內開展新生兒遺傳代謝病篩查采血工作的醫療機構（以下簡稱采血機構）、篩查中心、區婦幼保健機構及社區衛生服務中心的日常監督與管理。

市婦幼保健中心負責組織全市各采血機構、區婦幼保健機構、篩查中心、診治機構做好新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療、轉診、召回、催訪及信息管理工作，組織開展培訓、質控與督導；委托各篩查中心對全市相關醫療機構有關人員進行培訓，對培訓合格的人員頒發證書，并定期復訓。

區婦幼保健機構負責轄區內新生兒遺傳代謝病篩查工作的業務指導和信息管理；組織轄區內采血機構按要求開展篩查工作；對相關醫療機構進行培訓、質控、督導，做好催訪和相關信息管理。

社區衛生服務中心負責對篩查中心未召回的篩查陽性嬰兒有效催訪2次，督促復查并將催訪信息報送至區婦幼保健機構。

第五條（篩查診治要求）

上海市開展的新生兒遺傳代謝病篩查采血工作由上海市各級各類經批準開展助產技術服務以及接受新生兒轉診的醫療機構承擔。

上海市開展新生兒遺傳代謝病篩查中的檢測工作應當由具備新生兒遺傳代謝病篩查病種檢測能力的實驗室承擔，且該實驗室應當設在篩查中心內。

上海市開展新生兒遺傳代謝病篩查中的診治工作應當由具有兒科診療科目，且有檢驗、放射、營養、保健等專業技術力量，具備較強的新生兒遺傳代謝病診斷及治療的能力和水平的診治機構承擔。


第六條（篩查工作流程）

新生兒遺傳代謝病篩查流程包括告知、采血、檢測、陽性召回、診斷及干預。上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作流程圖見附件1。


第七條（告知與采血）

采血機構負責新生兒遺傳代謝病篩查宣教、知情同意、采血的具體實施，明確篩查、信息管理和總負責三層崗位責任人，做好采血、轉診、信息報送和組織協調工作。

新生兒遺傳代謝病篩查應當遵循“知情同意”的原則。采血機構在對新生兒實施疾病篩查前，應將新生兒遺傳代謝病篩查相關內容告知新生兒的監護人，取得其理解和同意，并要求監護人簽署《上海市新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書》（附件2）。

助產醫療機構應當在新生兒出生48小時并充分哺乳后，進行采血并制成血樣標本。出生后未篩查即轉入危重新生兒會診搶救中心的新生兒，應由危重新生兒會診搶救中心負責采血。因各種原因（早產、低出生體重、正在接受治療、提前出院等）未能及時采血者，采血時間一般不超過出生后20天。血樣標本應當在采集后按有關規定及時遞送至對口篩查中心，寄出時間須在24小時內。

采血機構應當做好信息管理工作，認真做好原始資料的保存和登記工作，按要求填報相關數據和信息，上報至所在區婦幼保健機構。區婦幼保健機構收到數據和信息后完成審核和歸檔，并上報至信息系統及市婦幼保健中心。


第八條（檢測）

篩查中心應當在收到血樣標本后24小時內完成標本驗收及信息核對，對不符合要求的標本應立即予以退回，并要求重新采集；對符合要求的標本，應當在接到標本后按要求于5個工作日內完成檢測并出具篩查報告。

篩查中心應當嚴格按照相關規范的有關要求，配置必要的設施和設備，建立健全各項實驗室規章制度。應做好信息管理工作，應將檢測報告及時登記到信息系統并定期反饋采血機構，按要求做好血樣標本和實驗室檢測結果等原始資料的保存，做好篩查結果的統計和分析；按要求填報相關數據和信息，定期上報《新生兒遺傳代謝病篩查報表》（附件3），并于次年1月10日前將該年度相關數據和信息上報至信息系統及市婦幼保健中心。


第九條（陽性召回）

對于篩查陽性者，篩查中心應當在檢測報告出具后立即通知其監護人于3個工作日內至篩查中心復查。對反饋但未按時復查者、未反饋者須在5個工作日內完成2次催訪。2次催訪仍未復查者應將其信息及時反饋給市婦幼保健中心。

市婦幼保健中心應將未召回的陽性嬰兒信息反饋給所在區婦幼保健機構，由區婦幼保健機構負責后續催訪。

區婦幼保健機構和社區衛生服務中心收到未召回名單后應在5個工作日內催訪1次并發放《上海市新生兒遺傳代謝病篩查陽性催訪通知單》（附件4），未反饋者須于5個工作日內再次催訪并發放通知單。在上海市居住的兒童由居住區負責催訪；不在上海市居住的上海市戶籍兒童，由兒童戶籍所在區負責催訪；不在上海市居住的非上海市戶籍兒童由采血機構所在區負責催訪。負責催訪的機構應在催訪完成24小時內完成信息登記。

電話空號、地址不詳等失聯情況，應由助產醫療機構核查更新電話、地址，區婦幼保健機構和社區衛生服務中心應依地址上門催訪、核查更新實際居住情況。


第十條（結案條件）

符合以下情形之一的，可結案：

（一）篩查結果陰性；

（二）診斷結果明確；

（三）失訪原因明確；

（四）有效催訪2次仍無結果。


第十一條（診斷及干預）

診治機構應當建立健全各項規章制度；按要求對篩查陽性者復查，應在7-10個工作日之內給出診斷。對于先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥兩種疾病應在2周內給出診斷。

篩查陽性新生兒一旦確診，應盡快進行相應干預。

篩查中心負責可疑及確診患兒的隨訪，0-3月齡每個月隨訪一次，4-12月齡每3個月隨訪一次，1歲以后每3-6個月隨訪一次。

診治機構應做好信息管理工作，在5個工作日內將確診數、陽性治療數、治療評估等診斷及干預情況上報至信息系統及市婦幼保健中心，并認真做好原始資料的保存和登記工作。


第十二條（考核評價）

市衛生健康委組織專家對新生兒遺傳代謝病篩查工作開展年度考核。

考核對象為各采血機構、篩查中心、診治機構、區婦幼保健機構和社區衛生服務中心。

評估指標包括篩查率、篩查陽性率、篩查陽性召回率、確診率、不合格血片退回率和干預率，評估指標的統計口徑見附件5。

考核要求：篩查率應不低于98%，篩查陽性召回率應不低于90%，不合格血片退回率應不高于1%。


第十三條（篩查費用）

篩查費用應參照醫療機構醫療服務項目收費標準進行收費。


第十四條（施行日期）

本辦法自2024年6月1日起施行，有效期至2029年5月31日。《關于下發<上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實施方案>的通知》（滬衛規〔2022〕49號）同時廢止。